<!DOCTYPE html>
<html class="client-nojs vector-feature-language-in-header-enabled vector-feature-language-in-main-page-header-disabled vector-feature-page-tools-pinned-disabled vector-feature-toc-pinned-clientpref-0 vector-toc-not-available vector-feature-main-menu-pinned-disabled vector-feature-limited-width-clientpref-1 vector-feature-limited-width-content-enabled vector-feature-custom-font-size-clientpref-1 vector-feature-appearance-pinned-clientpref-0 skin-theme-clientpref-day vector-sticky-header-enabled" lang="de" dir="ltr"><head>
<meta charset="UTF-8">
<title>COFS-Syndrom</title>
<meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1.0">
<link rel="icon" type="image/png" href="./_res_/favicon.png">
<link rel="canonical" href="https://de.wikipedia.org/wiki/COFS-Syndrom"> <link href="./_mw_/ext.cite.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.wikimediamessages.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.icons.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.search.codex.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<meta name="ResourceLoaderDynamicStyles" content="">
<link href="./_mw_/ext.gadget.citeRef.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.defaultPlainlinks.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonHide.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonLayout.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonStyle.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiDarkmode.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiResponsive.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.specialSearch.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_mw_/site.styles.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_mw_/noscript.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_res_/footer.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_res_/vector-2022.css">
</head>
<body class="skin--responsive skin-vector skin-vector-search-vue mediawiki ltr sitedir-ltr mw-hide-empty-elt ns-0 ns-subject page-COFS-Syndrom rootpage-COFS-Syndrom skin-vector-2022 action-view">
<div class="mw-page-container">
<div class="mw-page-container-inner">
<div class="mw-content-container">
<main id="content" class="mw-body">
<header class="mw-body-header vector-page-titlebar">
<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">COFS-Syndrom</span></h1>
</header>
<a id="top"></a>
<div id="bodyContent" class="vector-body ve-init-mw-desktopArticleTarget-targetContainer" aria-labelledby="firstHeading" data-mw-ve-target-container="">
<div id="contentSub">
<div id="mw-content-subtitle"></div>
</div>
<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">
<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">Q87.1
</td>
<td>Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>
</td>
<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>
</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>
<p>Das <b>COFS-Syndrom</b>, <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> für <a href="Gehirn" title="Gehirn"><b>C</b>erebro</a>-<a href="Auge" title="Auge"><b>O</b>culo</a>-<a href="Gesicht" title="Gesicht"><b>F</b>acio</a>-<a href="Skelett" title="Skelett"><b>S</b>kelett</a>, ist eine sehr seltene, <a href="Letalit%C3%A4t" title="Letalität">letal</a> verlaufende <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit den Hauptmerkmalen einer schweren <a href="Psychomotorische_Retardierung" class="mw-redirect" title="Psychomotorische Retardierung">Psychomotorischen Retardierung</a>, Gesichts-<a href="Dysmorphie" title="Dysmorphie">Dysmorphie</a>, Skelettauffälligkeiten mit <a href="Flexionskontraktur" class="mw-redirect" title="Flexionskontraktur">Flexionskontrakturen</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p><a href="Synonyme" class="mw-redirect" title="Synonyme">Synonyme</a> sind: <i>Pena-Shokeir-Syndrom II; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Latein" title="Latein">lateinisch</a></span> <span lang="la-Latn" style="font-style:italic">Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom</span></i>
</p><p>Die Erkrankung kann als <a href="Pr%C3%A4natal" title="Pränatal">pränatales</a> Extrem des <a href="Cockayne-Syndrom" title="Cockayne-Syndrom">Cockayne-Syndroms</a> angesehen werden<sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>.
</p><p>Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1974 durch die <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Humangenetiker</a> <i>D. J. Pena</i> und <i>Mohamed H. K. Shokeir</i>.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>
<p>Die Häufigkeit wird unterschiedlich mit etwa 1 zu 10.000<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> oder unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>
<p>Je nach zugrunde liegendem Gendefekt können folgende Typen unterschieden werden:
</p>
<ul><li><b>COFS-Typ 1</b> mit <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>ERCC6</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_10_(Mensch)" title="Chromosom 10 (Mensch)">Chromosom 10</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q11.23<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li><b>COFS-Typ 2</b> mit starker <a href="Photosensibilit%C3%A4t_(Dermatologie)" title="Photosensibilität (Dermatologie)">Photosensitivität</a>, mit Mutationen im <i>ERCC2</i>-Gen auf <a href="Chromosom_19_(Mensch)" title="Chromosom 19 (Mensch)">Chromosom 19</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q13.32<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li><b>COFS-Typ 3</b> mit starker Photosensitivität, mit Mutationen im <i>ERCC5</i>-Gen auf <a href="Chromosom_13_(Mensch)" title="Chromosom 13 (Mensch)">Chromosom 13</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q33.1<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li><b>COFS-Typ 4</b> mit Mutationen im <i>ERCC1</i>-Gen auf <a href="Chromosom_19_(Mensch)" title="Chromosom 19 (Mensch)">Chromosom 19</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q13.32<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>
<p>Alle vier Gene kodieren für Proteine in der gleichen Reaktionskette der DNA-Reparatur.<sup id="cite_ref-Orpha_2-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>
<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<ul><li><a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>, häufig <a href="Lissenzephalie" title="Lissenzephalie">Lissenzephalie</a>, <a href="Balkenagenesie" class="mw-redirect" title="Balkenagenesie">Balkenagenesie</a></li>
<li><a href="Muskul%C3%A4re_Hypotonie" class="mw-redirect" title="Muskuläre Hypotonie">Muskuläre Hypotonie</a>, <a href="Hyperreflexie" title="Hyperreflexie">Hyperreflexie</a>, <a href="Areflexie" title="Areflexie">Areflexie</a></li>
<li>fortschreitender Abbau der <a href="Psychomotorik" title="Psychomotorik">Psychomotorik</a></li>
<li>ausbleibende <a href="Sprachentwicklung" title="Sprachentwicklung">Sprachentwicklung</a></li>
<li><a href="Mikrophthalmie" title="Mikrophthalmie">Mikrophthalmie</a>, <a href="Anophthalmie" title="Anophthalmie">Anophthalmie</a>, <a href="Katarakt_(Medizin)" title="Katarakt (Medizin)">Katarakt</a>, <a href="Blepharophimose" title="Blepharophimose">Blepharophimose</a></li>
<li>Faziale Dysmorphie mit prominenter Nasenwurzel, <a href="Mikrogenie" class="mw-redirect" title="Mikrogenie">Mikrogenie</a>, großen Ohren</li>
<li><a href="Kamptodaktylie" title="Kamptodaktylie">Kamptodaktylie</a>, <a href="Flexionskontraktur" class="mw-redirect" title="Flexionskontraktur">Flexionskontraktur</a> der <a href="Ellbogengelenk" title="Ellbogengelenk">Ellbogen</a> und <a href="Kniegelenk" title="Kniegelenk">Kniegelenke</a></li>
<li><a href="Kyphose" title="Kyphose">Kyphose</a>, <a href="H%C3%BCftdysplasie" title="Hüftdysplasie">Pfannendachdysplasie</a>, <a href="Coxa_valga" title="Coxa valga">Coxa valga</a></li>
<li>Tintenlöscherfüße (Rocker bottom feet)</li>
<li><a href="Osteoporose" title="Osteoporose">Osteoporose</a></li>
<li>Tod im Kleinkindesalter durch Infektion</li></ul>
<p>Hinzu können Photosensitivität, <a href="Periphere_Neuropathie" class="mw-redirect" title="Periphere Neuropathie">periphere Neuropathie</a>, <a href="Innenohrschwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Innenohrschwerhörigkeit">Innenohrschwerhörigkeit</a> und <a href="Retinopathia_pigmentosa" title="Retinopathia pigmentosa">Retinopathia pigmentosa</a> kommen.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>
<p>Die Diagnose kann <a href="Intrauterin" class="mw-redirect" title="Intrauterin">intrauterin</a> durch <a href="Feinultraschall" title="Feinultraschall">Feinultraschall</a> vermutet und <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">humangenetisch</a> bestätigt werden.<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>
<p>Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:<sup id="cite_ref-Orpha_2-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<ul><li><a href="Pena-Shokeir-Syndrom_I" title="Pena-Shokeir-Syndrom I">Pena-Shokeir-Syndrom I</a></li>
<li><a href="Fetopathie" title="Fetopathie">Fetopathien</a> durch intrauterine Infektionen</li>
<li><a href="Warburg-Mikro-Syndrom" class="mw-redirect" title="Warburg-Mikro-Syndrom">Warburg-Mikro-Syndrom</a></li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>
<ul><li>Fabio Sirchia, Ilaria Fantasia u. a.: <i>Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis.</i> In: <i>BMC Medical Genomics.</i> 14, 2021, <a href="https://doi.org/10.1186/s12920-021-00939-6" class="extiw external" title="doi:10.1186/s12920-021-00939-6">doi:10.1186/s12920-021-00939-6</a>.</li>
<li>M. L. Kulkarni, A. Sehgal, K. S. Keshavamurthy, P. M. Kulkarni: <i>Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome in siblings.</i> In: <i>Indian journal of pediatrics.</i> Bd. 71, Nr. 12, Dezember 2004, S. e56–e57, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15630331?dopt=Abstract">PMID 15630331</a>.</li>
<li>I. Casteels, A. Wijnants, P. Casaer, E. Eggermont, L. Misotten, J. P. Fryns: <i>Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. The variability of presenting symptoms as a manifestation of two subtypes?</i> In: <i>Genetic counseling.</i> Bd. 2, Nr. 1, 1991, S. 43–46, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1741976?dopt=Abstract">PMID 1741976</a>.</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:COFS-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>
</li>
<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-5">f</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1466"><i>COFS-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">S. D. Pena, M. H. Shokeir: <i>Autosomal recessive cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome.</i> In: <i>Clinical genetics.</i> Bd. 5, Nr. 4, 1974, S. 285–293, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4211825?dopt=Abstract">PMID 4211825</a>.</span>
</li>
<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/">214150 <i>Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/610756"><i>Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/616570"><i>Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/610758"><i>Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">D. Paladini, M. D'Armiento, I. Ardovino, P. Martinelli: <i>Prenatal diagnosis of the cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome.</i> In: <i>Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.</i> Bd. 16, Nr. 1, Juli 2000, S. 91–93, <a href="https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.2000.00150.x" class="extiw external" title="doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00150.x">doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00150.x</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11084975?dopt=Abstract">PMID 11084975</a>.</span>
</li>
</ol>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>
<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6027/cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome">Rare Diseases</a></li></ul>
<div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable" style="border-top-style: solid; border-top-width: 1px; clear: both; font-size:95%; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="Vorlage_Gesundheitshinweis"><div class="noviewer noresize nomobile" style="display: table-cell; padding-bottom: 0.2em; padding-left: 0.25em; padding-right: 1em; padding-top: 0.2em; vertical-align: middle;" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"></span></div>
<div style="display: table-cell; vertical-align: middle; width: 100%;">
<div>
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>
</div></div></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-08-03" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=COFS-Syndrom&oldid=247354430">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.
</div>
</div><!--/htdig_noindex--></div>
</div>
</main>
</div>
</div>
</div>
<script src="./_webp_/webpHandler.js"></script>
</body></html>